Un caso di insensibilità congenita al dolore

Genetisti ed anestesisti provenienti da varie parti del mondo illustrano sulla rivista scientifica British Journal of Anaesthesia il caso di un’anziana signora scozzese, che sorprendentemente non necessita di analgesia postoperatoria dopo una chirurgia ortopedica di per sé molto dolorosa. La storia clinica mette in luce che la paziente non ha mai in realtà provato dolore, tanto da raccontare che più volte si era tagliata o bruciata senza provare sofferenza.

Ebbene, il team di ricercatori ha scoperto una rara mutazione genetica a carico del sistema enzimatico di smaltimento di quella classe di lipidi bioattivi endogeni, noti come endocannabinoidi, cui afferisce anche la PEA, capostipite delle aliamidi.

In pratica, l’insensibilità congenita al dolore risulta collegata ad un’anomalia dei geni che codificano per un particolare enzima idrolasico (FAAH), che degrada la PEA ed altri endocannabinoidi. A causa di questo malfunzionamento, la signora possiede alti livelli circolanti di PEA e di altre sostanze che condividono questa via enzimatica di smaltimento.

Il caso della paziente scozzese è la concreta riprova che la PEA endogena, prodotta “al bisogno” in situazioni di pericolo, è parte integrante dei meccanismi naturali di difesa antalgica, tant’è che “più ne circola, e meno si soffre”.

Altrettanto significativa la ricaduta pratica del caso. Somministrare per via esogena la forma biodisponibile di PEA (PEA-um) significa ridare all’organismo la quantità di bioregolatore endogeno necessario a contrastare “secondo Natura” una condizione dolorosa in atto.

Habib AM, Okorokov AL, Hill MN et al. Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity. Br J Anaesth. 2019 Mar 28. pii: S0007-0912(19)30138-2.